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Barth综合征分子遗传学研究进展

         

摘要

现代遗传学的研究已发现一系列的遗传性心肌病(inheritedcardiomypathy),依据遗传方式的不同基本上可以分为常染色体显性(1q3,11p13-q13,14q11和15q2)和X连锁隐性(Xp21,Xq28)遗传二大类。1996年Bione等克隆了Xq28区带上1个称之为G4.5基因的全长cDNA,且发现G4.5基因的突变是Barth综合征患者发病的分子遗传学基础,从而开创了遗传性心肌病分子遗传学研究的新纪元。本文就Barth综合征分子遗传学的研究进展加以综述。

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