强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病,临床上以发病晚、症状表现多样为特征。本研究应用19号染色体上与DM基因紧密连锁的单拷贝片段LDR152(D19S19)在中国上海地区人群(61例)及1个DM家系中进行RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)的连锁分析,结果表明:(1)等位片段19kb和11kb在人群中的分布频率分别为43.44％和56.56％,其中19kb纯合子为22.95％、11kb纯合子为36.07％,19kb和11kb杂合子为40.98％,此结果与国外报道的明显不同。(2)在我们所分析的这例DM家系中,发现DM基因与19kb等位片段相连锁,并呈孟德尔式遗传。进而,对两例无任何临床症状的DM基因携带者作出了明确的基因诊断,并对家系中患DM的危险成员进行了DM的风险估计。
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