目的对福州地区非综合征聋患者相关基因突变分析,了解福州地区聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福州地区88例非综合征聋患者外周血样本,对常见聋病基因GJB2、SLC26A4、12 S rRNA基因采用传统测序法分析进行检测,对未筛查出致病突变基因的样本采用高通量测序方法对其他聋病基因进行全面检测。结果共检测出聋病基因突变30例(34.09%),其中3个常见聋病基因突变占23例(26.14%),12 S rRNA突变14例,GJB2突变6例,SLC26A4突变3例;其他罕见基因MYO15A突变2例,MYO7A、OTOF、TECTA、TMC1、ILDR1各1例。结论福州地区非综合征聋患者中常见聋病基因突变率12 S rRNA最高,其次为GJB2和SLC26A4,为福州地区聋病患者分子病因筛查及防治提供理论依据。
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