Shh与Wnt5a基因在Cornelia De Lange综合征中的表达及意义

邢蓬蕊; 潘金勇; 张惠荣

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Shh与Wnt5a基因在Cornelia De Lange综合征中的表达及意义

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目的通过研究Shh、Wnt5a基因在NIPBL^(+/-)胎鼠肢芽中的表达情况,探讨两基因与CdLS综合征的相关性。方法实验组取NIPBL^(+/-)胎鼠肢芽(n=36)和对照组取NIPBL^(+/+)胎鼠肢芽(n=36),分别于妊娠(E)10 d、E11 d、E12 d(n=12)取胎鼠肢芽组织,应用real-time PCR、Western blot技术分别检测Shh、Wnt5a基因转录及蛋白表达水平。结果 E10 d、E11 d、E12 d时,Shh、Wnt5a基因及其蛋白在两组胎鼠肢芽中均有表达,其表达水平在实验组与对照组比较均降低(P<0.01)。实验组和对照组胎鼠肢芽内Shh、Wnt5a基因及其蛋白表达水平在E10 d时均较少,E11 d时升高,随后E12 d时表达水平减少,且低于E10 d时的水平(P<0.01)。结论 Shh及Wnt5a基因与其相关蛋白水平表达存在一致性;CdLS综合征的发病可能与NIPBL基因低表达,从而抑制Shh及Wnt5a基因及其蛋白的表达相关。[中国当代儿科杂志,2019,21(5):485-490]

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来源
《中国当代儿科杂志》 |2019年第5期|485-490|共6页
作者
邢蓬蕊; 潘金勇; 张惠荣;
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作者单位

石河子大学医学院第一附属医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
Cornelia; de; Lange综合征; NIPBL; Shh; Wnt5a; 胎鼠;

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