早老素-1基因启动子区-48C/T位点多态性与LOAD的遗传相关性

桂俊豪; 周常文; 徐江涛; 何江; 宋永斌; 张宇红; 仇东辉; 余伍忠

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目的　研究早老素 - 1基因启动子区 - 4 8C/T位点的多态性与迟发性AD(LOAD)的相关性。方法　用常规方法从人外周血白细胞中抽提基因组DNA ,PCR扩增出包含 - 4 8C/T多态性位点的基因片段 ,利用PCR -RFLP技术对 -4 8C/T多态性位点进行基因分型 ,χ2 检验分析 - 4 8C/T多态性位点基因型分布和等位基因频率。结果　以 33例AD病例和32例对照样品的外周血白细胞基因组DNA为模板 ,PCR扩增出了长度为 344bp的包含 - 4 8C/T多态性位点的基因片段。基因分型结果表明 ,33例散发型AD的C和T等位基因频率分别为 4 7%和 5 3% ,C/T和T/T基因型频率分别为 94 %和 6 %。而 32例正常对照的C和T等位基因频率分别为 4 8%和 5 2 % ,C/T和T/T基因型频率分别为 97%和 3%。χ2 检验结果显示 ,病例 -对照样品间C和T等位基因频率及C/C、C/T和T/T基因型的分布均无显著性差异 (χ2 值分别为 0 4 4 3和 0 318,P>0 .0 5 )。结论　在我们研究的群体中 ,早老素 - 1基因启动子区 - 4 8C/T位点的多态性与LOAD无显著的遗传相关性。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2005年第1期|21-23|共3页
作者
桂俊豪; 周常文; 徐江涛; 何江; 宋永斌; 张宇红; 仇东辉; 余伍忠;
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作者单位

兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所;

兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科;

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正文语种 chi
中图分类 R394.3;
关键词
早老素-1基因; -48C/T; 多态性; LOAD; 相关性;

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