D21S11位点定量PCR快速基因诊断先天愚型

张励; 金春莲; 李福才; 王若梅; 孙开来

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D21S11位点定量PCR快速基因诊断先天愚型

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摘要

为了探讨定量ＰＣＲ方法在分子水平对Ｄｏｗｎ综合征基因诊断意义，本实验以ＳＴＲ（Ｄ２１Ｓ１１）做为遗传标记，合成特异引物对１１例正常人（６例外周血，５例羊水）及２８例先天愚型患者外周血进行同位素标记ＰＣＲ扩增后定量分析，结果显示１１例正常人中１０人呈ＤＮＡ含量为１：１关系的两条电泳带，１人为１条带。２８例患者中２４人呈ＤＮＡ含量为２：１的两条带，３人为ＤＮＡ含量为１：１：１关系的三条带，１人为１条带。实验表明Ｄ２１Ｓ１１位点ＳＴＲ多态是对Ｄｏｗｎ综合征基因诊断很有应用价值的遗传标记，应用定量ＰＣＲ的方法可在２４小时内对先天愚型做出快速、准确的产前及临床基因诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1999年第5期|3-4|共2页
作者
张励; 金春莲; 李福才; 王若梅; 孙开来;
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作者单位

中国医科大学医学遗传学教研室;

中国医科大学第一附属医院儿科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R749.940.4;R596.104;
关键词
先天愚型; 定量PCR; 基因诊断; 染色体病;

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