RET原癌基因突变致甲状腺髓样癌一个家系的研究

马晓英; 刘建民; 赵咏桔; 张翼飞; 顾丽群; 洪洁; 王卫庆; 宁光

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RET原癌基因突变致甲状腺髓样癌一个家系的研究

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目的:研究1个家系中甲状腺髓样癌(medullarythyroidcarcinoma,MTC)的发病与RET原癌基因突变的关系。方法:提取6名家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及直接DNA测序技术对先证者标本PCR产物中的RET原癌基因第10号和11号外显子,以及另5名家系成员标本的RET原癌基因11号外显子进行分子检测。结果:在2例MTC患者的外周血DNA中检测到RET原癌基因11号外显子634位密码子的点突变,即634TGC(Cys)→CGC(Arg),且该突变为杂合子突变。另4名表型正常的家系成员外周血DNA标本未发现上述突变。结论:RET原癌基因11号外显子634密码子点突变是该家系遗传性MTC发病的分子基础。基因检测不仅为Ⅱ型多发性内分泌腺瘤(MENⅡ)各亚型的早期诊断提供了遗传学依据,并且有助于预测家系成员患病的危险性。

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来源
《诊断学理论与实践》 |2003年第2期|106-109|共4页
作者
马晓英; 刘建民; 赵咏桔; 张翼飞; 顾丽群; 洪洁; 王卫庆; 宁光;
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作者单位

上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心;

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正文语种 chi
中图分类甲状腺肿瘤;
关键词
RET原癌基因; 突变; 甲状腺髓样癌; 家系研究;

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