一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异

杨昭庆; 褚嘉佑; 史磊; 班贵宏; 何勤; 朱宝生

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异

一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

用DNA序列测定技术检测云南 1个重型 β地中海贫血病例的家系中 β珠蛋白基因变异 ,确定基因型并预测发病风险。结果显示 :该家系中存在 5种 β珠蛋白基因变异 ,除IVS - 2nt6 5 4(C→T)外 ,首次发现 β地贫病例中存在TATAbox -31(A→C)和IVS - 2nt749(C→T)突变及两者组成的基因型 ;在中国人中发现Code 2 (CAC→CAT) ,IVS - 2nt6 6 6 (T→C)多态位点和基因型 ,并推测 - 31(A→C)突变表型是 β+ 。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2002年第1期|21-23|共3页
作者
杨昭庆; 褚嘉佑; 史磊; 班贵宏; 何勤; 朱宝生;
展开▼
作者单位

中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所;

昆明医学院第二附属医院;

云南省第一人民医院;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R556.61;
关键词
β地中海贫血; DNA测序; 等位基因型; 基因诊断;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 一个HPFH复合β地中海贫血家系的Aγ珠蛋白基因分析 [J] . 孙琼 ,陈美珏 . 中华血液学杂志 . 1997,第004期
2. 一个α,β地中海贫血复合家系β珠蛋白基因的进一步研究 [J] . 刘敬忠 ,王荣新 . 生物化学杂志 . 1990,第004期
3. 一个典型α-、β-地中海贫血复合体家系的血红蛋白组成和α-珠蛋白基因分析 [J] . 张俊武 . 中国医学科学院学报 . 1985,第005期
4. 一个傣族重型β地中海贫血家系基因研究 [J] . 邹团标 ,姚莉琴 ,李秋莲 . 中华血液学杂志 . 2014,第003期
5. α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断 [J] . 王继成 ,杜丽 ,秦丹卿 . 新医学 . 2016,第007期
6. 利用SSCP方法检测一个PJS家系中 STK11基因的突变情况 [C] . 孙迪 ,董凌月 ,丁茜 . 2001年辽宁省首届学术年会暨第四届青年学术年会 . 2001
7. 基于二代测序靶向捕获技术准确检测地中海贫血珠蛋白基因变异 [A] . 喻秋霞 . 2016

一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅