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白血病患者外周血FLT_3基因突变的研究

         

摘要

目的本实验通过对不同类型白血病患者外周血Flt3基因突变的研究,探讨Flt3基因与白血病发生的相关性,以骨髓标本对照,确定外周血Flt3基因检测白血病的新方法。方法从34例白血病患者和10名健康人外周血标本中提取基因组DNA,聚合酶反应(PCR)扩增Flt3基因外显子14-15,PCR产物经电泳纯化后进行DNA测序分析。结果对34例血样标本均扩增出Flt3基因的外显子14-15的靶基因片段经琼脂糖电泳显示3例阳性带。选择11例特征性标本测定外显子14-15的DNA序列,发现5例突变,其中2例为ITD,内串联复制重复序列分别为30bp和33bp,编码10和11个氨基酸;3例均在近膜区(JM)外显子14、L576P发生点突变,其中1例伴有内含子14缺失,长度90bp。10名健康者标本均为阴性。结论Flt3基因突变和白血病发生、发展相关,外周血可以替代骨髓检测FLT3突变;FLT3-ITD阳性患者化疗缓解率低、易复发、预后差;外显子14、L567突变点是否为FLT3一个新的突变热点需进一步研究。

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