应用DMD基因内含子49上STR－PCR分析进行DMD／BMD杂合子携带者的诊断

胡冬贵; 华小云; 林群娣; 杜传书

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ＤＭＤ基因内含子４９上的ＳＴＲ－ＰＣＲ产物经８％中性ＰＡＧＥ电泳银染显色，我们获得满意的ＤＭＤ／ＢＭＤ杂合子携带者的诊断，这样不但避免了同位素的应用，而且摆脱了变性ＰＡＧＥ中脲素对银染显色的影响，从而使ＤＭＤ基因的ＳＴＲ－ＰＣＲ技术更加简便易行，结果易于分析，利于通过ＳＴＲ－ＰＣＲ风险单体型的分析达到快速诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ患者和携带者的目的。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1995年第4期|6-7|共3页
作者
胡冬贵; 华小云; 林群娣; 杜传书;
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作者单位

中山医科大学医学遗传学教研室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肌营养不良症;分子遗传学;
关键词
诊断; 携带者; 杂合子; 基因; DMD/BMD; STR; 患者; 内含子; 银染; PCR产物;

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