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染色体平衡易位与异常儿生育史

         

摘要

目的 通过对 2 6 3对有异常儿生育史、自然流产史和胎停育的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查 ,探讨染色体平衡易位与异常儿生育史的关系。方法 每人采静脉血 2ml,用RPMI16 4 0培养液 ,微量全血培养 37℃ 72h ,常规收获细胞 ,气干法制片 ,GTG法显带。显微镜下计数分析 2 0~ 30个中期分裂相 ,显微摄影分析 3~ 5个染色体核型。结果 发现 5对夫妇有染色体异常 ,染色体异常发生率为 1 9% (5 / 2 6 3)。其中平衡易位 4例 ,倒位 1例。结论 染色体平衡易位是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。临床上对原因不明而有异常儿生育史或有 3次以上自然流产史的夫妇 ,均应做染色体检查。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断 ,以防止染色体异常患儿的出生。

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