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先天性高胰岛素血症一例报告并文献复习

         
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摘要

目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特点,提高临床医师对CHI的认识.方法:分析我院收治的1例新生儿CHI病例资料,复习1988年01月至2020年12月国内报道的CHI文献,总结我国CHI的临床特征、诊断、治疗及预后.结果:本例及文献报道共246例CHI患儿,其中男145例(58.9％),女101例(41.1％);出生体重1.5～8.0kg,其中巨大儿84例(34.1％);新生儿期起病122例(49.6％),1～6个月起病66例(26.8％),6个月以后起病58例(23.6％).50例(20.3％)患儿有家族遗传病史.175例(71.1％)临床首发症状为抽搐,28例(11.4％)为紫绀.246例患儿就诊时血糖0.21～2.78mmol/L.41例伴有无症状性高氨血症.70例患儿进行CHI致病基因检测,发现携带致病性突变基因40例(57.1％).12例CHI患儿行18-F-L-DOPA-PET scan检查,胰腺病变为局灶型8例(66.7％),弥散型4例(33.3％).176例CHI患儿应用二氮嗪治疗,其中有效105例(59.7％),无效34例(19.3％),疗效待明确37例(21.0％).31例CHI患儿应用奥曲肽治疗,其中有效18例(58.1％),无效7例(22.6％),疗效待明确6例(19.3％).行胰腺切除术23例,其中胰腺部分切除术8例、胰腺次全切除术15例.术后12例血糖恢复正常,5例低血糖恢复正常,3例发展为1型糖尿病,2例失访,1例死亡.48例儿童自然缓解症状.放弃治疗6例.结论:国内先天性高胰岛素血症临床诊断相对容易,早期多表现为抽搐、紫绀、反应弱等症状,完善实验室检查即可明确诊断.部分有家族遗传病史.推荐所有患儿使用二氮嗪作为一线治疗药物,对二氮嗪无效者行基因检测,完善18-F-L-DOPA-PET scan检查、病灶定位于胰腺体尾部者行手术治疗;其余患者给予奥曲肽治疗,均无效者选用胰腺次全切除术,术后应定期评估胰腺外分泌功能.

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