肌小管性肌病：X连锁隐性,常染色体显性和常染色体隐性遗传的…

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肌小管肌病的３种型之间存在着不同的临床差异。病人在发病年龄、疾病的严重性、预后以及某些临床特征方面有不同，常染色体显性型发病较迟，临床过程比Ｘ连锁型轻，常染色体隐性型介于二者之间。然而，这些是量的差异而不是质的差异。家族成员的肌肉活检在某些病例是有用的。结蛋白和波型蛋白的免疫组化染色有助于区分Ｘ连锁型和常染色体型。确定个别家族的遗传模式和预后仍是目前存在的问题，尤其是那些只有一个男性病人的家系，更

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来源
《国外医学：遗传学分册》 |1996年第4期|205-208|共4页
作者
Wall.PC;
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作者单位

无;

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原文格式 PDF
正文语种 CHI
中图分类 R596.04;
关键词
肌小管性肌病; 遗传疾病; 诊断; DNA;

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