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藏汉人群EPAS1、EGLN1基因特异SNP位点遗传多态性

         
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摘要

目的：对青海、甘肃境内518名藏族无关个体和平原地区134名汉族无关个体EPAS1和EGLN1基因的10个SNP位点做遗传多态性分析。方法使用SNaPshot®多重分析试剂盒分析藏汉人群rs12907901、rs13419896、rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs2491406、rs2491407、rs4953360、rs4953361、rs7589621共10个SNP位点的基因型、等位基因频率等遗传学参数。结果根据基因型频率分析，汉族群体上述位点所有基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡，藏族人群rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4个位点不符合Hardy-Weinberg平衡（p<0.05），同时两组人群rs13419896、rs1562453、rs186996510、rs7589621、rs4953360共5个位点存在显著差异；根据等位基因频率分析，藏汉人群在rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4个位点存在显著差异。结论本研究验证了EPAS1、EGLN1基因在藏汉群体间的差异性，为SNP分子遗传标记应用于刑事科学实践提供了理论支持。%ABSTRACT:ObjectiveTo study the genetic polymorphism of 10 SNPs in genes EPAS1 and EGLN1 among 518 unrelated Tibetan individuals from Gansu and Qinghai areas and 134 unrelated Han individuals from 500-meter altitude regions. Methods10 SNP markers (rs12907901, rs13419896, rs150877473, rs1562453, rs186996510, rs2491406, rs2491407, rs4953360, rs4953361, rs7589621) in genesEPAS1 andEGLN1 were selected to analyze their genetic information such as genotype frequency and allele frequency through SNaPshot® Multianalysis kit.ResultsAccording to genotype frequency analysis, no deviation was detected from the Hardy-Weinberg equilibrium in Han population, yet 4 SNPs (rs150877473, rs1562453, rs186996510, rs7589621) in Tibetan population to deviate from the Hardy-Weinberg equilibrium (p<0.05). Meanwhile, significant differences were also observed in the distribution of genotype frequency in 5 SNPs (rs13419896, rs1562453, rs186996510, rs7589621, rs4953360) between the Tibetan and Han populations. The allele frequency analysis showed that there were signiifcant differences in 4 SNPs (rs150877473, rs1562453, rs186996510, rs7589621) between the two populations.ConclusionsThis research veriifed the previous report that there was signiifcant difference between Tibetan and Han populations inEPAS1 andEGLN1 SNPS genes, providing a further support for these SNP genetic markers to be used in the future forensic practice.

著录项

  • 来源
    《刑事技术》 |2016年第4期|340-344|共5页
  • 作者

    杨鑫; 胡萌; 张子龙; 骆继怀; 哈飞; 马丽英; 孙红兵;

  • 作者单位

    甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室;

    兰州 730070;

    兰州市公安局刑事科学技术研究所;

    兰州 730030;

    铁道警察学院;

    郑州 450053;

    甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室;

    兰州 730070;

    甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室;

    兰州 730070;

    兰州市公安局刑事科学技术研究所;

    兰州 730030;

    甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室;

    兰州 730070;

    兰州市公安局刑事科学技术研究所;

    兰州 730030;

    甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室;

    兰州 730070;

    甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室;

    兰州 730070;

    兰州市公安局刑事科学技术研究所;

    兰州 730030;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 法医物证检验学;
  • 关键词

    EPAS1; EGLN1; SNP; 遗传多态性;

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