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少汗型外胚层发育不全的研究进展

         

摘要

外胚层发育不全是一组起源于外胚层的器官发育异常的疾病,以少汗型外层发育不全最为常见,又称为无汗型外胚层发育不全或Christ–Siemens–Touraine综合征.本文拟从少汗型外胚层发育不全的定义、临床表现、基因定位及突变、基因功能、蛋白功能、动物模型、以及治疗等方面进行综述.

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