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脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析

         

摘要

目的 探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律.方法 收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系.结果 确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等.结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系.

著录项

  • 来源
    《广东医学》 |2017年第12期|1856-1858|共3页
  • 作者单位

    安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;

    安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;

    安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;

    安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;

    安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;

    安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;

    安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;

    安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;

    安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;

    安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 232001;

    南京医科大学第一附属医院泌尿外科 江苏南京 210029;

    上海交通大学附属第一人民医院眼科 上海 200080;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    脊髓小脑共济失调7型; CAG异常突变; 进行性视觉障碍; 突变分析;

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