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基因芯片发现基因组拷贝数变异死胎1例

         

摘要

孕妇,汉族,25岁,孕1产0。因停经25+周,发现胎动减少2周于2013年9月20日到我院门诊部就诊。三维超声检查提示胎儿如孕23周,单死胎,颅骨变形,脑部回声紊乱。孕期无特殊,否认发热、药物服用史及放射线接触史,否认近亲结婚和遗传病史,家族中无类似病患者及畸形史。孕妇及其丈夫外观发育无异常,智力正常。孕中期唐氏筛查提示13三体、18三体、21三体和神经管畸形低风险。孕妇及其丈夫选择终止妊娠。引产后尸检发现胎儿头颅变形,躯干、四肢水肿,胎盘、脐带无异常。

著录项

  • 来源
    《广东医学》 |2014年第14期|2308|共1页
  • 作者单位

    广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室 广州510150;

    广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室 广州510150;

    广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室 广州510150;

    广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室 广州510150;

    广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室 广州510150;

    广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室 广州510150;

    广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室 广州510150;

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