儿童肝豆核变性的临床特点及诊断

曾巧慧; 檀卫平; 欧榕琼; 陈环

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儿童肝豆核变性的临床特点及诊断

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目的提高临床医生对儿童肝豆核变性(WD)临床特点的认识,提高WD的早期诊断率.方法回顾21例WD患儿的临床临床资料,分析其临床特点及诊断情况.结果 21例患儿中有3例在4岁前获得确诊,最小仅为9个月;但18例(85.7%)在6岁以后才得以确诊,其中10例曾被误诊为肝炎、血液病、急性肾炎等.20例患儿中出现肝损害,其中14例以肝损害为首发表现.15例患儿出现角膜K-F环.结论儿童WD临床表现多样,容易误诊.肝损害是WD最常见及最早的表现.儿童保健能发现早期病例,结合基因检测能确诊早期疑诊病例.

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来源
《广东医学》 |2013年第8期|1222-1223|共2页
作者
曾巧慧; 檀卫平; 欧榕琼; 陈环;
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作者单位

中山大学孙逸仙纪念医院儿科,广州,510120;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
肝豆核变性; 儿童; 临床特点; 基因分析;

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