Alport综合征一家系调查研究

戴文军; 高岩; 林海生; 杨晓兰; 朱丽萍

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目的调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.

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来源
《广东医学》 |2007年第7期|1065-1067|共3页
作者
戴文军; 高岩; 林海生; 杨晓兰; 朱丽萍;
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作者单位

广州医学院附属儿童医院肾内科,广州,510120;

广州医学院附属儿童医院肾内科,广州,510120;

广州医学院附属儿童医院肾内科,广州,510120;

广州医学院附属儿童医院肾内科,广州,510120;

广州医学院附属儿童医院肾内科,广州,510120;

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正文语种 chi
中图分类内科学;
关键词
肾炎; 遗传性/遗传学; 家系;

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