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汉-许-克病误诊1例

         
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@@ 患者,男,29岁.因口干、多饮、多尿伴性功能减退7年,加重2年,于2000年11月2日入院.患者无诱因出现口干,每天饮水8 000～12 000 ml,多尿,每天20余次,每次量约400～500 ml,进食量一般,大便正常,但体重逐渐增加,病后至今共增加20余斤.同时出现阴毛、腋毛及胡须逐渐脱落,性功能减退,记忆差.在当地医院检查,诊断为“尿崩症”,予口服双氢克尿塞、卡马西平等,症状有所好转.后转至北京某医院诊治,行禁水-加压素试验结果为阴性,考虑为“精神性尿崩症”,予对症治疗,病情有所改善.同时发现右下颌有一囊性病变而行囊肿活检术,病理结果为:骨纤维异常增生症,未作进一步治疗.体查:体温36.3 ℃,脉搏86次/min,呼吸14次/min,血压16.3/10 kPa.胡须、腋毛、阴毛基本脱落,右上臂外侧有一隆起物,皮肤颜色正常,有轻压痛.实验室检查:尿比重为1.006,肝肾功能正常,FT3 2.3 pmol/L,FT4 18.90 pmol/L, TSH 4.89 m U/L,皮质醇:8:00 189.48 nmol/L,16:00 128.36 nmol/L, E2 45.76 pmol/L(＜26.0),T＜0.35 IU/L(9.6～46.2),FSH＜5 IU/L,LH＜5.0 IU/L(5～28),P＜0.32 nmol/L, PRL 44.83 nmol/L(＜20),禁水-加压素试验阳性.右上臂照片:右肱骨中上段动脉瘤样囊肿,骨纤维异常增生症可能性大.脑垂体MRI结果为:丘脑下部视交叉后方有一大小为0.5 cm×0.6 cm×0.6 cm的肿物.分别行右肱骨中上段动脉瘤样囊肿剔出及植骨术、下丘脑肿物摘出术.切出物病理结果为:嗜酸细胞肉芽肿.诊断为组织细胞增生症X.术后予肌肉注射长效尿崩停16～24 u/次,1次/3～5 d,尿量减少为3 000～4 000 ml/d,右肱骨中上段处予放射治疗.目前患者基本康复.

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