荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失

孙曼娜; 娄季武; 赵颖; 付有晴; 刘彦慧; 李亮

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荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失

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cqvip:目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>A进行基因分型,根据基因分型结果判断是否存在SMN1基因exon7纯合缺失。对SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本进行10倍梯度稀释,评估检测体系的敏感性。选取SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本各8例,不同时间检测3次,用于评估检测体系的重复性。结果该方法可以方便地检测SMN1基因exon7纯合缺失,灵敏度至少为0.05ng基因组DNA。应用此方法检测94例正常成人样本,未发现SMN1基因exon7纯合缺失;对238例已知基因型样本进行检测,结果显示准确率为100%。结论荧光探针熔解曲线分析方法可以快速准确检测SMN1基因exon7纯合缺失,操作简单实用,适合大规模人群筛查和产前分子诊断。

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来源
《广东医学》 |2019年第11期|1546-1550|共5页
作者
孙曼娜; 娄季武; 赵颖; 付有晴; 刘彦慧; 李亮;
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作者单位

东莞市妇幼保健院产前诊断中心广东东莞523000;

南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类单基因遗传病;
关键词
脊髓性肌肉萎缩症; 基因缺失; 生存运动神经元基因; 熔解曲线分析;

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