SNP-array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用

费冬梅; 黄朋; 李萌; 黄欢; 苏家荪; 欧阳鲁平; 黄红倩; 刘天盛; 李薇; 雷亚琴; 罗静思

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目的探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为:1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高其病变的检出率,还可以发现核型无法识别的微缺失和微重复综合征,并且通过SNP-array技术降低出生缺陷率,为临床咨询及预后提供强有力的依据以达到优生优育的目的。

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来源
《广东医学》 |2022年第4期|492-497|共6页
作者
费冬梅; 黄朋; 李萌; 黄欢; 苏家荪; 欧阳鲁平; 黄红倩; 刘天盛; 李薇; 雷亚琴; 罗静思;
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作者单位

广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、广西出生缺陷预防控制研究所、广西遗传性疾病精准诊治重点实验室、广西出生缺陷防治基础研究重点实验室;

广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊;

广西壮族自治区妇幼保健院超声科;

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正文语种 chi
中图分类胎儿畸形的产前诊断;超声波诊断;
关键词
产前诊断; 肾脏多囊性病变; 单核苷酸多态性微阵列芯片; 染色体核型;

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