小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第4外显子的关系研究

王金秋; 韩蕴丽

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目的了解小儿智能发育迟缓(MR)患者甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第4外显子的突变情况,探讨MR与MeCP2基因第4外显子的相关性.方法采用韦氏智力测试方法筛选30例MR患儿,30例智力正常小儿.提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第4外显子,用DNA直接测序法测定MeCP2基因第4外显子.结果对30例MR患儿与30例智力正常儿童进行基因检测,均未发现第4外显子基因突变.结论 MeCP2第4外显子突变可能不是小儿MR发生的主要机制.

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来源
《广西医学》 |2010年第4期|392-394|共3页
作者
王金秋; 韩蕴丽;
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作者单位

广西医科大学第一附属医院儿科,南宁市,530021;

广西医科大学第一附属医院儿科,南宁市,530021;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿其他疾病;
关键词
智能发育迟缓; MeCP2基因第4外显子; 基因突变; 小儿;

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