早发型胎儿生长受限的产前咨询策略探讨

周泽旋; 方美仙; 位乔; 王翠兰

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早发型胎儿生长受限的产前咨询策略探讨

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目的探讨早发型胎儿生长受限(FGR)的产前诊断及遗传咨询策略。方法收集2019年1月至2021年12月在福建医科大学附属南平第一医院产前诊断中心因早发型FGR进行介入性产前诊断(包括染色体核型分析和SNP-array检测)的患者75例,对胎儿羊水样本进行芯片检测基因组DNA拷贝数变异(CNV),并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果75例早发型FGR孕妇的羊水检测结果中,染色体核型检出异常5例,检出率为6.67%(5/75),其中3例染色体非整倍体和2例染色体结构异常;SNP-array检测检出11例基因组DNA拷贝数变异(CNV),检出率为14.67%(11/75),其中7例致病性变异,1例疑似致病性变异,3例为临床意义不明变异。其中单纯性FGR组CNVs检出率为7.14%(3/42),非单纯性FGR组CNVs检出率为24.24%(8/33),两组比较差异无统计学意义(χ2=1.074,P=0.3)。结论染色体异常是导致胎儿早发型FGR的重要原因之一,FGR胎儿行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,可提高其遗传病因的诊断价值。

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来源
《中国医药指南》 |2023年第19期|78-81|共4页
作者
周泽旋; 方美仙; 位乔; 王翠兰;
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作者单位

福建医科大学附属南平第一医院妇产科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿畸形的产前诊断;
关键词
胎儿生长受限; 产前诊断; 染色体异常; 单核苷酸多态性微阵列芯片;

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