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关注钴胺素C缺陷病

         

摘要

一名19岁的女性患者,2013年因“精神、行为异常6个月,站立不稳、姿势异常6周”到医院就诊。经检查发现其认知能力下降、四肢肌张力高,头颅磁共振显示双侧小脑半球及右侧基底节异常高信号,同时伴有轻度脑萎缩。血压和尿常规检查结果正常。实验室检查显示电解质、葡萄糖、乳酸及肝肾功能正常。

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