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遗传性运动共济失调症一例

         

摘要

遗传性共济运动失调症在儿科临床极为罕见,国外有过报道,国内报道更少,常有家族性倾向,是常染色体的隐性遗传,工作20多年以来只见过一例,报道如下。患者男孩,13岁,8岁发病,11岁加重。起病为无明显诱因突然开始腹泻,不消化样水便带黄绿色,4~5次/d。镜检便:脂肪球满视野,其它(-),经口服新霉素,胃蛋白酶后腹泻渐好,而逐渐出现走路不稳,动作笨拙,下肢肌张力减弱,腓肠肌渐萎缩,曾多次来医院就医,诊断不清,给予口服大量的B族维生素,病情不见好转,当时疑诊为共济失

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