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先天性白内障一患病家系的致病基因筛查

         

摘要

目的:对先天性核型白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷.方法:经过详细的病史采集及临床检查后,应用PCR直接测序法对先证者及其家系内其他9例患者和11名有血缘关系的正常家系成员以及20名无血缘关系的正常对照者进行核型白内障候选基因的突变检测.结果:在该家系患者的GJA8基因发现了c.139G>A的杂合错义突变,导致第47位高度保守的天冬氨酸改变为天冬酰胺(p.D47N),而家系内正常成员及正常对照者中均未发现该突变.结论:p.D47N突变在中国先天性白内障家系中是首次报道.这一突变是该患病家系的潜在遗传学病因,GJA8基因是先天性白内障的致病基因之一.本研究也证实了先天性白内障是一种临床和遗传异质性疾病,特别是在不同种族之间这种异质性更加明显.

著录项

  • 来源
    《国际眼科杂志》 |2012年第2期|329-332|共4页
  • 作者

    杨晓波; 陈丽娟; 李娟;

  • 作者单位

    157000;

    中国黑龙江省牡丹江市;

    牡丹江医学院红旗医院眼二科;

    157000;

    中国黑龙江省牡丹江市;

    牡丹江医学院红旗医院眼二科;

    157000;

    中国黑龙江省牡丹江市;

    牡丹江医学院红旗医院眼二科;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    先天性白内障; 突变; GJA8基因;

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