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常染色体显性遗传视网膜色素变性的相关基因研究概况

         

摘要

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosoma dominant retintis pigmentosa,ADRP)占RP的20%~25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

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