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在一例日本表皮松解性掌跖角化病患儿中检出角蛋白9基因突变

         

摘要

表皮松解性掌跖角化病(EPPK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,皮损局限于手掌和足跖部以皮肤弥漫性角化过度为特征,典型者边缘呈红斑,组织学上显示掌跖表皮角化过度,伴中上部空泡变性。角蛋白9(K9)属于Ⅰ型角蛋白。

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