单纯性大疱性表皮松解症

林麟

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单纯性大疱性表皮松解症是一种常染色体显性遗传疾病。它有几种临床类型。近年来分子遗传学技术发展,使我们能对原位表皮细胞的角蛋白微丝网被干扰的后果进行研究。在转基因小鼠中表皮基底细胞K_(14)突变体的定向性表达,破坏10nm微丝装配和单纯性大疱性表皮松解症非常相似。最近在单纯性大疱性表皮松解症患者中发现K_5或K_(14)编码顺序的点突变,这些突变证实和此病有关。

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来源
《国外医学：皮肤性病学分册》 |1995年第1期|25-27|共3页
作者
林麟;
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作者单位

中国医学科学院皮肤病研究所;

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正文语种 chi
中图分类 R758.590.3;
关键词
大性; 表皮松解症; 表皮角蛋白; K14突变体;

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