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类固醇21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南

         

摘要

1 新生儿筛查 1.1 推荐将类固醇21-羟化酶缺乏症筛查纳入新生儿筛查项目,先行免疫分析,再行液相色谱或串联质谱法测定. 1.2 推荐将筛查方法标准化. 1.3 对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性的新生儿行随访观察. 2 CAH的产前治疗 2.1 CAH的产前治疗尚处于试验阶段,故不推荐在产前行特殊治疗. 2.2 建议在进行大样本相关研究,获得足够证据后,再推广产前治疗.

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