1 例新生儿氨甲酰磷酸合成酶1 缺乏症的 CPS1 D基因突变分析

李蕊; 张耀东; 张亚维

首页> 中文期刊> 《国际遗传学杂志》 >1 例新生儿氨甲酰磷酸合成酶1 缺乏症的 CPS1 D基因突变分析

1 例新生儿氨甲酰磷酸合成酶1 缺乏症的 CPS1 D基因突变分析

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

患儿:男,5 天,因"反应差、拒乳 4 天,腹胀、肌张力高 1 天"为代主诉就诊郑州大学附属儿童医院.入院前1 天出现嗜睡、肌张力高、腹胀,无发热、吐奶等,未发现抽搐,当地医院给予无创呼吸机辅助通气、抗感染、甘露醇降颅压等治疗,患儿仍有肌张力增高及气促表现,遂转入本院.患儿系 G3 P2 ,孕38 +3 周剖宫产娩出,出生体重2 3 5 0 g , Apgar 评分1 min 、5 min 均9 分,羊水正常,无脐带绕颈.否认胎膜早破、生后抢救史.生后 24 h 内已排大小便.母亲 20 岁,孕期健康;有 1 姐姐,生后因高血氨放弃治疗后死亡,未进行基因检测.父母非近亲结婚,否认家族遗传疾病史,家族中无癫痫等家族史.

著录项

来源
《国际遗传学杂志》 |2019年第2期|181-184|共4页
作者
李蕊; 张耀东; 张亚维;
展开▼
作者单位

郑州大学附属儿童医院;

郑州大学附属儿童医院;

郑州大学附属儿童医院;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例报告及文献回顾 [J] . 雷海虹 ,杨晓燕 ,石晶 . 临床儿科杂志 . 2016,第012期
2. 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症1例临床及基因分析 [J] . 杨素艳 ,孙夫强 ,刘芳 . 临床儿科杂志 . 2019,第012期
3. 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例报告 [J] . 陈美华 ,张爱蓓 ,徐靓 . 吉林医学 . 2013,第035期
4. 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例报告 [J] . 陈美华 ,张爱蓓 ,徐靓 . 吉林医学 . 2013,第035期
5. 新生儿氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏1例报告及文献回顾 [J] . 史红敏 ,郭艳丽 ,郭敏 . 实用临床医学 . 2021,第003期
6. *35*Ｓ标记氨甲酰磷酸合成酶ＩｃＤＮＡ探针用于原位分子杂交 [C] . 杨一平 ,丁濂 . 全国免疫标记技术讨论会 . 1989
7. 新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变分析 [A] . 陈灵莉 . 2020

1 例新生儿氨甲酰磷酸合成酶1 缺乏症的 CPS1 D基因突变分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅