阿尔茨海默病患者载脂蛋白E3种分型方法的比较

王琪; 李颖; 秦伟; 魏一平; 曹淑曼; 贾建平

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目的采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)法、单碱基末端延伸(SNaPshot)法对载脂蛋白E(APOE)进行分型检测,并与Sanger测序法比较,以期获得更为高效、稳定、经济的中、高通量APOE分型手段.方法选取既往收集的覆盖全部6种常见APOE分型的阿尔茨海默病(AD)及轻度认知障碍(MCI)患者全血核酸样本48份,根据KASP法和SNaPshot法技术原理设计实验识别APOE 2个关键单核苷酸多态性(SNP)位点rs429358和rs7412,并对样本进行APOE分型检测.调整样本顺序重复检测以验证方法的稳定性和可重复性.扩大样本量,收集AD、MCI患者全血样本107份,采用上述两种方法进行APOE分型检测,San-ger测序法验证.结果采用KASP法和SNaPshot法对48份已知APOE分型样本的2次检测结果与原分型完全一致.进一步扩大样本量对107例样本进行分型检测,与Sanger测序法得到的结果完全一致.结论采用KASP法和SNaPshot法进行APOE分型检测具有快速、准确、结果直观等特点,应用中、高通量APOE分型检测相对于Sanger测序法效率更高、成本更低,具有一定推广应用价值.

著录项

来源
《国际检验医学杂志》 |2022年第2期|156-160|共5页
作者
王琪; 李颖; 秦伟; 魏一平; 曹淑曼; 贾建平;
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作者单位

首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心北京 100051;

首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心北京 100051;

首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心北京 100051;

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首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心北京 100051;

首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心北京 100051;

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正文语种 chi
中图分类老年及早老性精神障碍;
关键词
阿尔茨海默病; 载脂蛋白E; 基因型; 竞争性等位基因特异性PCR; 单碱基末端延伸;

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