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FAM167A-BLK基因多态性与类风湿关节炎病情活动的相关性研究

摘要

目的 研究序列相似性家族16酶(FAM167A-BLK)基因多态性与类风湿关节炎(RA)病情活动的相关性.方法 本研究为单中心前瞻性队列研究.选取2019年9月至2020年9月河南省人民医院收治的309例RA患者,根据病情活动度分为低活动组162例,男87例,女75例,年龄(45.24±8.33)岁;高活动组147例,男70例,女77例,年龄(44.96±7.01)岁.采用MALDI-TOF MS系统对所选FAMl67A-BLK的4个SNP位点(rs13277113、rs7812879、rs2736340、rs2254546)进行基因分型,分析基因分型质量与Hard-Wemberg平衡检验结果,比较两组各单核苷酸多态性(SNP)位点基因型、等位基因分布情况.结果 FAMl67A-BLK 的 SNP 位点 rs13277113、rs7812879、rs2736340、rs2254546分型成功率>90%,实验中重复样本分型结果吻合率为100%,各位点均符合Hard-Wemberg平衡检验定律(P=0.512、0.334、0.718、1.000);两组FAMl67A-BLK的SNP位点rs13277113(x2=6.952,P=0.031)、rs7812879(x2=15.243,P=0.001)、rs2736340(x2=7.213,P=0.027)、rs2254546(x2=9.054,P=0.011)基因型比较,差异均有统计学意义;高活动组FAMl67A-BLKrs13277113位点G等位基因、rs7812879位点T等位基因、rs2736340位点C等位基因、rs2254546位点A等位基因携带者均低于低活动组(x2=6.922、14.496、5.819、5.234,均P<0.05);高活动组FAMl67A-BLK rs13277113位点G等位基因、rs7812879位点T等位基因、rs2736340位点C等位基因、rs2254546位点A等位基因频率均低于低活动组(均P<0.05).结论 FAMl67A-BLK 的 SNP 位点 rs13277113、rs7812879、rs2736340、rs2254546基因型在不同 RA 病情活动患者中存在显著差异,FAMl67A-BLK rs13277113位点G等位基因、rs7812879位点T等位基因、rs2736340位点C等位基因、rs2254546位点A等位基因与RA病情活动密切相关.

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