2例儿童MELAS综合征诊治体会并文献复习

武艺飞; 朱淑霞; 徐冲锋; 张越华

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2例儿童MELAS综合征诊治体会并文献复习

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目的分析及总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床表现、诊断及治疗原则。方法总结滨州医学院附属医院儿童神经科临床诊治的2例MELAS综合征患儿病例资料,查阅及复习中外相关文献。结果病例1,女,12岁,临床表现为卒中样发作、癫痫发作、顽固性头痛、呕吐、运动耐力差、身材矮小、背部多毛等症状;头颅磁共振可见枕叶病变,血生化及脑脊液可见乳酸水平明显升高;患儿及其母线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。病例2,女,5岁,患儿有癫痫发作、身材矮小、多毛,且血乳酸明显增高、心肌酶谱异常,线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。2例均明确诊断为MELAS综合征。通过临床实践并结合相关文献,进一步明确2例患儿的治疗方案及药物用量,目前正在随访中。结论掌握MELAS综合征的临床特点能更快速有效找到诊断依据,通过文献复习进一步明确了MELAS综合征的发病机制、辅助检查的选择方案、诊断依据及治疗原则。

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来源
《国际医药卫生导报》 |2022年第14期|1991-1996|共6页
作者
武艺飞; 朱淑霞; 徐冲锋; 张越华;
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作者单位

滨州医学院附属医院儿童神经科;

滨州医学院附属医院儿童保健与发育行为科;

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正文语种 chi
中图分类神经病学与精神病学;
关键词
儿童; MELAS综合征; 诊治体会;

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