• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 中文期刊> 《包头医学院学报》 >46XX两性畸形1例

46XX两性畸形1例

         
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

1　临床资料rn　　患者男性，64岁，已婚，无子女。因左下肢无力4年，加重3天入院。查体：神清，语言障碍，时有运动性失语。饮水呛咳，吞咽困难。皮肤细嫩，有胡须，无喉结。BP24/14.7kPa，心肺正常，左上肢肌力Ⅱ级，右上肢肌力Ⅰ级。无睾丸，阴茎尿道下裂，状似女性大阴唇。妇科检查：有正常阴道。B超检查：于膀胱后方可探及一长条索形低回声区，中央为一条线样子宫，双侧未探及卵巢。内分泌学检查：泌乳素(PRL)0.0093ng/L,生长激素(GH)＜0.0017ng/L，促卵泡(FSH)0.00047mIU/L，促黄体素(LH)0.00734mIU/L，雌二rn醇(E2)0.01pg/L,睾酮(T)0.012ng/L。细胞遗体学检查：取外周血，肝素抗凝，常规培养于含20%胎中血清的RPMI1640培养基中，终止培养前4小时，加秋水仙素，终浓度为10μg/ml，收获制备染色体标本。G显带，分析计数50个中期分裂细胞，染色体核型为46XX，无嵌合型改变；C带处理，未见深着色Y小体。rn2　讨论rn　　患者染色体为46XX，其基因型为女性无疑，但表现型为男性，是由于其生殖腺卵巢未发育，而导致男性副性征发展，致使雄性激素增高，性结节延长为阴茎。经询问家族史，方知患者的兄长婚后也无子女，是否也同患者有同样的改变，因无法对其兄长作染色体检查，不得而知。而患者的姐妹却有子女，由于患者病情较重，没能做更详细的了解。

著录项

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号