与囊状纤维化相关的囊状纤维跨膜电导调节因子基因突变体研究进展

徐颢溪

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与囊状纤维化相关的囊状纤维跨膜电导调节因子基因突变体研究进展

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cqvip:囊性纤维化（CF）是白种人中常见致死性常染色体隐性遗传性疾病,是由于囊状纤维跨膜电导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR）的编码基因突变或基因多态现象导致的。CFTR蛋白由超过1 480个氨基酸所构成,包含了12个跨膜结构域。其编码基因位于7号染色体臂（7q31.2位置）,长度约为250 kb,由27个外显子和26个内含子组成。

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来源
《蚌埠医学院学报》 |2014年第10期|1449-1451|共3页
作者
徐颢溪;
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作者单位

安徽职业技术学院化学工程系;

安徽合肥230000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类细胞内的信息传递;普通生理学;
关键词
囊状纤维跨膜电导调节因子; 囊状纤维化; 基因突变体; 氯离子; 综述;

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