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Vander Hoeve综合征一家2例

         

摘要

@@ 1临床资料rn例1.患儿男,4岁,因自幼双眼巩膜呈蓝色,双腿自发性骨折3次,于2003年5月20日就诊.患儿为第一胎第一产,父母非近亲婚配,有蓝巩膜及骨折家族史.体检:患儿体重14kg,身高91cm,头围49cm;听力正常;左腿股部畸形,屈曲,活动轻度障碍,余未见异常.眼部检查:双眼视力0.8;色觉正常;右眼眼压15mmHg(1mmHg=0.133kPa),左眼眼压16mmHg.双眼巩膜呈深蓝色,角膜直径均为11.5mm,晶状体透明,眼底无异常.

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