泛素羧基末端水解酶L1基因S18Y多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性分析

薛素芳; 贾建平; 李丹

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泛素羧基末端水解酶L1基因S18Y多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性分析

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目的:探讨泛素羧基末端水解酶L1(UCH-L1)基因的S18Y多态性在散发性阿尔茨海默病(AD)发病机制中的作用.方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测116例散发性AD患者和123例正常人UCH-L1基因S18Y多态性分布后,进行病例-对照相关分析.结果:S18Y多态性等位基因及基因型频率在AD组和正常对照组差别无统计学差异;按发病年龄对AD组进行分层后,亦未显示S18Y多态性与散发性AD相关;按性别分层后,女性AD组Y等位基因和YY基因型频率明显低于女性正常对照组(分别为P=0.003 和 P=0.015 ).结论:Y等位基因和YY基因型在女性对散发性AD的发病可能有一定的保护作用,机制可能与多态性引起的UCH-L1功能改变及不同的危险因素相互作用有关.

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来源
《脑与神经疾病杂志》 |2006年第1期|51-53|共3页
作者
薛素芳; 贾建平; 李丹;
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作者单位

100053,首都医科大学附属宣武医院神经内科;

100053,首都医科大学附属宣武医院神经内科;

100053,首都医科大学附属宣武医院神经内科;

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正文语种 chi
中图分类老年及早老性精神障碍;
关键词
阿尔茨海默病; 泛素羧基末端水解酶L1; 基因多态性;

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