异基因造血干细胞移植治疗尼曼匹克病B型1例

陈姣; 刘小梅; 肖娟; 刘周阳; 孙媛

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异基因造血干细胞移植治疗尼曼匹克病B型1例

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cqvip:1病例资料患儿,女,8岁,主因“生长迟缓2年余,脾大1年”入院。2年余前发现生长迟缓,就诊于外院,生长激素激发试验异常,头部MRI未见异常,间断予生长激素治疗1年余,身高无明显增长。1年前查体发现脾大,停用生长激素,脾脏无明显回缩。2018-10-8于北京儿童医院检查,骨髓涂片可见数个尼曼匹克细胞,基因测序示SMPD1基因有2个位点突变,c.847G>A(p.A283T)来源于母亲(图1),c.995C>G(p.P332R)来源于父亲(图2),鞘磷脂酶活性0.7nmol/(17h·mg)[参考范围9.5~75.1 nmol/(17h·mg)],诊断尼曼匹克病B型。

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来源
《中国小儿血液与肿瘤杂志》 |2021年第1期|48-50|共3页
作者
陈姣; 刘小梅; 肖娟; 刘周阳; 孙媛;
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作者单位

102208北京北京京都儿童医院血液肿瘤科;

102208北京北京京都儿童医院血液肿瘤科;

102208北京北京京都儿童医院血液肿瘤科;

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