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SOCS3基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症发生风险的相关性研究

         
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目的探讨细胞因子信号传导抑制因子3（SOCS 3）基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）发生风险的相关性。方法收集ICP患者（ICP研究组）和正常孕妇（正常对照组）外周血样本,应用直接测序法对SOCS3基因的单核苷酸多态性（SNP）变体rs4969170、rs8064821和rs12953258进行基因分型,应用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,采用χ2检验判断SOCS3基因型分布和等位基因频率,评估SOCS3基因SNP与ICP发生风险的相关性。结果 rs4969170、rs8064821和rs12953258在ICP研究组和正常对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。rs8064821和rs12953258的基因型频率在ICP研究组和正常对照组之间差异无统计学意义。对于rs4969170多态性,ICP患者的GG基因型频率（47.0%）显著高于正常对照组（29.0%,P＆0.05）;对于等位基因比较,ICP患者的G等位基因频率（78.5%）显著高于正常对照组（54.5%,P＆0.05）。以rs4969170 AA等位基因作为参照（OR=1.00）,rs4969170 AG（OR=1.26）和GG（OR=1.89）携带者发病风险的相对危险度分别是AA等位基因的1.26倍和1.89倍;以rs4969170 A等位基因作为参照（OR=1.00）,rs4969170 G等位基因携带者的OR为1.43,具有更高的ICP发生风险。而rs8064821和rs12953258的SNPs,基因型和等位基因频率与ICP发生风险无相关性。结论 SOCS3基因多态性与妊娠期内胆汁淤积症的发生发展有关。ICP患者中SOCS3 rs4969170可能是功能性单核苷酸多态性,该位点GG基因型和G等位基因增加了ICP的发生风险。

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