地中海贫血的产前诊断

李莉艳; 钟梅

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＜正＞地中海贫血（thalassemia,简称:地贫）是一组全球最常见的对人类健康影响最大的单基因遗传病,其分子病理学基础主要是由于珠蛋白基因的缺陷（基因突变或缺失）使血红蛋白（hemoglobin,Hb）四聚体中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或缺乏（即不能合成）,而引起血红蛋白的组成成分（四聚体的α链/非α链）比例失衡,进而导致血红蛋白不稳定、红细胞破坏,表现为临床症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血[1]。此病因最早发现于地中海沿岸国家而得名。我国长江以南各省是地贫的高发区[2-4],而广东、广西、海南、台湾和香港等地该病的发生率尤为高,受累的人口超过2亿。据现有流行病学调查资料显示,以上地区人群中α地贫发生率高达4%~15%;β地贫约为1%~6%[2-4],如广东地区,其β地贫的人群携带率为2.54%[4]。地贫可分为α、β、δ、δβ和γδβ等不同类型,其中α和β地贫是临床上最多见的地贫类型。

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来源
《中国医师杂志》 |2015年第10期||共页
作者
李莉艳; 钟梅;
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作者单位

南方医科大学南方医院妇产科;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
地中海贫血/诊断; 产前诊断;

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