妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结果分析

滕平; 周世豪; 李娇; 夏蓉

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妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结果分析

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目的了解本市孕妇妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的发生率,为降低唐氏综合征和神经管缺陷出生儿提供依据。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）对孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（Free-HCGβ）的检测进行唐氏综合征与神经管缺陷进行筛查。对 NTD 高风险进行 B 超监测。结果 1583例孕妇中筛查出唐氏高风险69例,18-三体高风险5例,NTD 高风险18例。羊水产前诊断56例,发现21-三体综合征1例,染色体嵌合体核型异常1例,染色体平衡易位2例。B 超确诊脑积水2例,肢体畸形1例,腹裂1例。结论产前筛查结合产前诊断,对减少病残儿的发生具有指导意义。

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来源
《中国医师杂志》 |2008年第8期||共页
作者
滕平; 周世豪; 李娇; 夏蓉;
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作者单位

湖南省常德市妇幼保健院遗传生殖中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
唐氏综合征/诊断; 神经管缺损/诊断; 产前诊断; 妊娠中期;

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