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非小细胞肺癌患者肿瘤组织和血液样本EGFR基因突变的对比研究

         

摘要

目的分别采用ARMS-PCR和Super-ARMS PCR方法检测非小细胞肺癌患者肿瘤组织和血液标本中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,分析两种方法检测的一致性,评价血液EGFR突变检测的临床应用价值。方法收集54例非小细胞肺癌患者的肿瘤组织和血液样本,分别提取组织DNA和血浆游离DNA,运用ARMS-PCR法检测组织中EGFR基因突变情况,Super-ARMS PCR法检测血液中EGFR基因突变情况,对两种方法检测的结果进行比较分析。结果 54例样本中,组织EGFR突变22例,突变率40. 74%;血液EGFR突变19例,突变率35. 19%。组织和血液样本检测结果完全一致45例,一致率为83. 33%。以组织EGFR突变结果为标准,血液检测EGFR基因突变的灵敏度为81. 82%,特异度为96. 88%。结论采用Super-ARMS PCR法检测血液EGFR突变是对组织检测的有效补充,为无法获取组织样本的患者提供了新的检测机会。

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