少年型帕金森病的临床特点(附1例报告)

孙丰; 刘卫国; 尹俊雄

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少年型帕金森病的临床特点(附1例报告)

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目的探讨少年型帕金森病(JP)的临床特点.方法回顾性分析1例JP患者的临床资料.结果本例患者为女性,20岁.以四肢无力、行走缓慢伴双手颤抖起病,进行性加重.神经心理学检查示中度抑郁、轻度焦虑;单光子发射断层扫描(SPECT)示两侧纹状体多巴胺转运体(DAT)水平显著降低;parkin基因测序检出第3号外显子Ser65Asn杂合突变,第4号外显子Ser167Asn杂合多态.予小剂量美多巴治后症状即明显缓解.结论 JP为青年起病,临床特点为行动缓慢、震颤伴抑郁,双侧纹状体DAT水平下降以及parkin基因突变;多巴制剂效果好.

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来源
《临床神经病学杂志》 |2010年第6期|423-424|共2页
作者
孙丰; 刘卫国; 尹俊雄;
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作者单位

210029,南京医科大学附属脑科医院神经内科;

210029,南京医科大学附属脑科医院神经内科;

210029,南京医科大学附属脑科医院神经内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类震颤麻痹综合征;
关键词
帕金森病,少年型; 临床特点; 多巴胺转运体; parkin基因;

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