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肾上腺白质营养不良(1例报告及文献复习)

         

摘要

本文报告了1例经生化检查确诊的肾上腺白质营养不良。患者系男性青少年,呈进行性智力减退及视力下降;查体见视力、听力及双侧锥体束等白质纤维受损体征,计算力差;实验室检查肾上腺皮质功能低下,头颅CT示脑白质低密度病灶,血浆极长链脂肪酸增高,均符合本病。文章还结合国内外文献对该病的病因、遗传、临床分型及表现、诊断及治疗等做一复习。

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