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结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因突变的分子病理检测分析

         

摘要

目的:探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。方法:应用Taqman-ARMS方法检测101例结直肠癌患者石蜡组织中KRAS、NRAS、BRAF基因突变情况。结果:结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因总突变率为42.57%,其中30例(29.70%)检测到外显子2第12密码子突变;其中13例(12.87%)检测到KRAS基因外显子2第13密码子突变,为G13D点突变,未检测到G13C点突变;NRAS基因总突变率为3.96%,其中外显子2第12密码子突变1例(0.99%),外显子2第13密码子突变1例(0.99%),外显子3第61密码子突变2例(1.98%);BRAF基因总突变率为3.96%。结论:结直肠癌患者组织中KRAS基因突变率较高,NRAS和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。KRAS、NRAS和BRAF基因检测人群的筛选对结直肠癌患者治疗方案的选择意义重大,能够更有效的指导精准医学个体化治疗。

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