高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸负荷试验后苯丙氨酸和酪氨酸浓度变化

高晓岚; 韩连书; 叶军; 邱文娟; 顾学范

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高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸负荷试验后苯丙氨酸和酪氨酸浓度变化

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目的了解苯丙氨酸负荷试验对高苯丙氨酸血症(HPA)患儿血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)的影响.方法 HPA组30例,非HPA儿童(对照组)33例.所有儿童均空腹口服Phe 100mg/kg,分别于服Phe前(0 h)、服Phe后1 h、2 h、3 h、4 h采手指血,滴于滤纸片上,取直径3 mm干血滤纸片,经含Phe和Tyr同位素内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生,进行串联质谱分析,测定Phe、Tyr浓度和Phe/Tyr值.结果血Phe浓度HPA组于服Phe后2 h最高,服Phe后4 h仍维持在较高水平,对照组于服Phe后1 h值最高,服Phe后4 h下降至接近正常浓度,两组比较各时间段差异均有显著性(P＜0.001).Tyr浓度HPA组各时间段差异无显著性,对照组于服Phe后逐渐升高,各时间段差异有显著性(P＜0.05),于服Phe后2 h、3 h时高于HPA组,差异有显著性(P＜0.05).Phe/Tyr值HPA组各时间段均高于对照组,差异非常显著(P＜0.001).结论 HPA患儿Phe代谢速度下降,测定血Phe浓度结合Phe/Tyr值有助于HPA诊断.

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来源
《临床儿科杂志》 |2004年第8期|509-512|共4页
作者
高晓岚; 韩连书; 叶军; 邱文娟; 顾学范;
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作者单位

上海第二医科大学附属新华医院;

上海市儿科医学研究所,上海,200092;

上海第二医科大学附属新华医院;

上海市儿科医学研究所,上海,200092;

上海第二医科大学附属新华医院;

上海市儿科医学研究所,上海,200092;

上海第二医科大学附属新华医院;

上海市儿科医学研究所,上海,200092;

上海第二医科大学附属新华医院;

上海市儿科医学研究所,上海,200092;

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正文语种 chi
中图分类小儿内科学;
关键词
高苯丙氨酸血症; 串联质谱; 苯丙氨酸; 酪氨酸;

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