少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析

梁如佳; 刘芳

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少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析

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目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询.方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证.根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断.结果先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容就诊.经基因检测发现EDA基因c.682_683delCCinsA杂合突变,母亲具有相同突变.第2胎经羊水穿刺,基因检测未发生以上突变.结论基因检测有助于明确少汗型外胚层发育不良家系患儿的遗传病因,在此基础上可对患儿家系进行遗传咨询和产前基因诊断.

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来源
《临床儿科杂志》 |2019年第9期|682-684|共3页
作者
梁如佳; 刘芳;
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作者单位

中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科河北石家庄 050082;

中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科河北石家庄 050082;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
少汗型外胚层发育不良; EDA基因; 产前诊断;

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