肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析

徐敏; 郭虎; 高修成; 卢孝鹏

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肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析

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cqvip:目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图示肌源性损害;肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号,肌肉层著。MLPA检测DMD基因阴性;全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235AC>GA纯合突变,该位点未见报道,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性变异,其父母均为杂合携带。患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2D型。结论SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变。肌酶明显升高时,除假肥大型肌营养不良症外,还应注意肢带型肌营养不良2D型。

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来源
《临床儿科杂志》 |2020年第2期|113-115119|共4页
作者
徐敏; 郭虎; 高修成; 卢孝鹏;
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作者单位

南京医科大学附属儿童医院神经内科江苏南京 210008;

南京医科大学附属儿童医院影像科江苏南京 210008;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词
肢带型肌营养不良2D型; SGCA基因; 磷酸肌酸激酶;

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